Несовершенный остеогенез у детей

Бисфосфонаты для лечения остеопороза

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?

Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день...

Читать далее »

 

В прошлом бисфосфонаты использовались для предотвращения процессов коррозии металла, в текстильной и нефтяной промышленности. Сейчас они в сочетании с другими группами препаратов (Препарат (от лат.praeperetum — лекарственное средство, препарат) — вещество или смесь веществ синтетического или природного происхождения в виде лекарственной формы (может означать: Форма предмета — взаимное расположение границ (контуров) предмета, объекта, а также взаимное расположение точек линии) (таблетки, капсулы, растворы и) являются основой медикаментозной терапии (лечение, оздоровление, лекарство: Терапия (лечение, оздоровление, лекарство: Терапия — лечение болезней Терапия (лечение, оздоровление, лекарство: Терапия — лечение болезней Терапия (внутренние болезни, внутренняя медицина) — раздел медицины, изучающий внутренние болезни, их профилактику и лечение) (внутренние болезни, внутренняя медицина) — раздел медицины, изучающий внутренние болезни, их профилактику и лечение) — лечение (процесс, целью которого является облегчение, снятие или устранение симптомов и проявлений того или иного заболевания или травмы, патологического состояния или иного нарушения (Правонарушение, действие или бездействие, противоречащее требованиям правовых норм и совершенное деликтоспособным лицом; «Нарушение», один из первых рассказов Сергея Лукьяненко) жизнедеятельности,) болезней Терапия (внутренние болезни, внутренняя медицина) — раздел медицины, изучающий внутренние болезни, их профилактику и лечение) остеопороза (хронически прогрессирующее системное, обменное заболевание скелета или клинический синдром, проявляющийся при других заболеваниях, который характеризуется снижением плотности костей, нарушением их).

загрузка...

Эти химические вещества предупреждают выраженное уменьшение количества костных элементов. Поэтому их назначают при уменьшении минеральной костной плотности (остеопорозе) и при другой патологии с увеличенной вероятностью патологического перелома. Это, например, болезнь Педжета, миелома, гиперпаратиреоз, замедление процессов формирования кости (несовершенный остеогенез), костные метастазы опухолевых образований.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Содержание:

  • Что это такое
  • Плюсы и минусы
  • Группы бисфосфонатов (фармакологии бисфосфонаты (также называемые дифосфонатами) представляют собой класс препаратов, предотвращающих потерю костной массы и используемых для лечения остеопороза (хронически прогрессирующее системное, обменное заболевание скелета или клинический синдром, проявляющийся при других заболеваниях, который характеризуется снижением плотности костей, нарушением их) и аналогичных заболеваний (это состояние организма, выраженное в нарушении его нормальной жизнедеятельности, продолжительности жизни, и его способности поддерживать свой гомеостаз))
  • Названия и описание препаратов
  • Как принимать?

Что это такое

В норме ткань, формирующая кость, постоянно обновляется: остеобласты формируют новые минеральные балки, а остеокласты разрушают поврежденные и старые костные образования. При остеопорозе (хронически прогрессирующее системное, обменное заболевание скелета или клинический синдром, проявляющийся при других заболеваниях, который характеризуется снижением плотности костей, нарушением их) этот баланс нарушается. В частности, усиливается рассасывающая активность остеокластов.

По химическому строению эти препараты близки к основе костной ткани – гидроксиапатиту. Поэтому они метаболически нейтральны и не воспринимаются организмом как чужеродный агент. Отсутствие быстрой инактивации этих средств позволило создать формы длительного действия, которые можно использовать 1 раз в месяц или даже раз в год.

Бисфосфонаты активно включаются в процессы ремоделирования, особенно в условиях ускорения распада или образования костной ткани. Из крови они быстро накапливаются на минеральных структурах костей (мужское русское личное имя латинского происхождения; восходит к лат. constans (родительный падеж constantis) — «постоянный, стойкий»), особенно на участках повышенной активности остеокластов. Эти клетки создают вокруг себя кислую среду, которая способствует созданию высокой локальной концентрации бисфосфонатов. Затем эти вещества проникают внутрь клеток, разрушающих кость, и подавляют (ингибируют) их активность.

Такое ингибирующее влияние – следствие прямого токсического эффекта, который вызывает сокращение, уплотнение и фрагментацию остеокластов, что приводит к апоптозу – разрушению клеток. Кроме того, их ингибирование может быть связано с подавляющим действием бисфосфонатов на внутриклеточный перенос питательных веществ. Это может, например, вызвать дезорганизацию и нарушение структуры клеточной оболочки или изменить подвижность клеток.

Таким образом, основной механизм фармакологического эффекта этой группы лекарств – угнетение деятельности остеокластов. Эти клетки разрушают костную ткань. Эти препараты также обладают противоопухолевым и обезболивающим эффектами. Поэтому врачи часто назначают их при переломах (многозначный термин, означающий: Перелом кости Общие Автоперелом Маршевый перелом Отрывной перелом Патологический перелом Стрессовый перелом Конкретные Перелом бедренной кости Перелом голени), обусловленных остеопорозом.

Для наибольшей выраженности эффекта необходимо сочетание бисфосфонатов с лекарствами, содержащими витамин Д и кальций. Они особенно показаны в терапии остеопороза (хронически прогрессирующее системное, обменное заболевание скелета или клинический синдром, проявляющийся при других заболеваниях, который характеризуется снижением плотности костей, нарушением их) у мужчин, а также у лиц со стероид-индуцированным остеопорозом, то есть уменьшением костной массы из-за приема глюкокортикоидов.

Плюсы и минусы

Преимущества бисфосфонатов:

  • высокая эффективность и длительность укрепления костной ткани;
  • наличие разнообразных форм для приема внутрь и инъекций;
  • возможность редкого использования;
  • отсутствие гормоноподобного действия;
  • хорошее сочетание с препаратами витамина Д;
  • возможность применения у лиц разного пола и возраста;
  • небольшое количество противопоказаний.

Недостатки бисфосфонатов:

  • наличие побочных эффектов;
  • необходимость соблюдать четкую инструкцию по приему;
  • невозможность одновременного употребления продуктов, содержащих кальций (например, молоко);
  • необходимость находиться в вертикальном положении в течение часа после приема;
  • необходимость исследования функции почек в некоторых случаях, особенно при внутривенном вливании, перед каждой инъекцией.

Возможные побочные эффекты:

  • угнетение кроветворения с развитием анемии, кровоточивости, снижением устойчивости к инфекциям;
  • головная боль, нарушение (Правонарушение, действие или бездействие, противоречащее требованиям правовых норм и совершенное деликтоспособным лицом; «Нарушение», один из первых рассказов Сергея Лукьяненко) чувствительности, расстройства сна;
  • сухость в глазах, их покраснение, воспаление, слезотечение;
  • тошнота и рвота, боли в животе, отсутствие аппетита, нарушение глотания;
  • кашель;
  • потливость, зуд кожи, сыпь, покраснение (эритема);
  • боли в органах опорно-двигательной системы (мышцы, кости (мужское русское личное имя латинского происхождения; восходит к лат. constans (родительный падеж constantis) — «постоянный, стойкий») (мужское русское личное имя латинского происхождения; восходит к лат. constans (родительный падеж constantis) — «постоянный, стойкий»), суставы);
  • нарушение работы мочевыделительной системы, патологическое действие на почки;
  • уменьшение содержания фосфора, солей кальция и магния в крови, особенно при внутривенной инфузии лекарства;
  • признаки, напоминающие ОРЗ: жар, озноб, слабость;
  • в редких случаях – некроз челюстной кости, при его вероятности (онкопатология, облучение) нельзя отказываться от приема бисфосфонатов, но следует тщательно соблюдать гигиену полости рта, правильно подобрать зубные протезы;
  • перелом шейки бедра на фоне злокачественного новообразования;
  • более высокая вероятность мерцательной аритмии, которая увеличивается при сопутствующих заболеваниях сердца, хотя достоверной связи между введением бисфосфонатов и развитием аритмии ученые все же не обнаружили.

Противопоказаны бисфосфонаты при беременности, во время грудного вскармливания, а также при непереносимости этих средств. Их применение ограничено при патологии пищевода или невозможности сидеть на протяжении получаса после приема лекарства внутрь, в случае ухудшении почечной функции, гипокальциемии и повышенном риске аспирации желудочного содержимого.

Группы бисфосфонатов (фармакологии бисфосфонаты (также называемые дифосфонатами) представляют собой класс препаратов, предотвращающих потерю костной массы и используемых для лечения остеопороза и аналогичных заболеваний)

Все лекарственные средства этой группы относятся либо к безазотистым, либо содержат азот.

Препараты без азотистой группы составляют первую генерацию бисфосфонатов. Лекарства 2-й и 3-й генерации содержат азот.

Из азотсодержащих медикаментов применяются следующие:

  • золедронат (золедроновая кислота);
  • ибандроновая кислота;
  • алендронат;
  • памидронат;
  • ризедронат.

Безазотистые соединения:

  • этидронат;
  • тилудронат;
  • клодронат.

Лекарственные средства 1-го поколения, например, этидронат и клодронат, подвергаются внутриклеточному обмену с участием АТФ. Это вещество – основной источник энергии для клетки. Безазотистые препараты угнетают синтез АТФ-зависимых ферментов клетки, что ведет к гибели остеокласта.

Азотсодержащие средства более активны, поскольку они не разрушаются остеокластами. Они подавляют обмен мевалоната – клеточного фермента остеокластов, что ускоряет процесс их саморазрушения. Действия на АТФ-зависимые процессы в клетке они не оказывают.

Ко 2-й генерации относятся памидронат и алендронат, к 3-й – золедронат.

Сравнительная фармакологическая активность разных поколений лекарств этой группы представлена в таблице:

Препарат Сравнительная фарм. активность
Клодронат 1
Памидронат (Аредиа) 10
Алендронат (Фосамакс) 100
Ибандронат 500
Золедронат 1000

Названия и описание препаратов

Бисфосфонаты используются для терапии остеопороза около 20 лет. За это время было синтезировано несколько веществ, которые выпускаются под разными торговыми наименованиями.

>Активное вещество>Торговое наименованиеПроизводитель>Этидронат>КсидифонРоссия>Тилудронат>СкелидФранция

Золедронат Золерикс

Резорба

Акласта

Блазтера

Верокласт

Золендроник-рус 4

Золедронат Тева

Золедрэкс

Зомета

Резокластин ФС

Россия

Россия

Швейцария

Индия

Россия

Индия

Мексика

Индия

Швейцария

Россия

Алендронат Алендронат

Фосамакс

Алендронат Керн Фарма

Осталон

Фороза

Остерепар

Стронгос

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Тевабон

Теванат

Россия, Испания

Нидерланды

Испания

Венгрия

Словения

Польша

Россия

Израиль

Израиль

Ибандронат Бонвива

Бондронат

Ибандроновая кислота Сандоз

Швейцария

Германия

Италия

Памидронат Памидронат Медак

Помегара

Германия

Канада

Ризедронат Ризартева

Ризендрос

Венгрия

Словакия

Клодронат Бонефос

Клобир

Финляндия

Исландия

Золедронат активно угнетает деятельность клеток-остеокластов, поэтому у больных с остеопорозом он очень эффективен. У этого современного препарата, несмотря на подавление рассасывания костей, нет действия на их минерализацию и формирование. Он не изменяет механическую прочность костной ткани. Это наиболее мощное средство из рассматриваемой лекарственной группы по выраженности эффекта. Он вводится только путем внутривенного вливания ежемесячно или даже ежегодно. Из-за своего активного действия золендронат назначается преимущественно при метастазах, миеломе, опухолевых образованиях.

При остеопорозе назначение этого медикамента 1 раз в год имело такую же эффективность, как более частое использование других бисфосфонатов (фармакологии бисфосфонаты (также называемые дифосфонатами) представляют собой класс препаратов, предотвращающих потерю костной массы и используемых для лечения остеопороза и аналогичных заболеваний). Так, на 70% реже, чем у людей, не получавших его, наблюдались переломы (многозначный термин, означающий: Перелом кости (мужское русское личное имя латинского происхождения; восходит к лат. constans (родительный падеж constantis) — «постоянный, стойкий») Общие Автоперелом Маршевый перелом Отрывной перелом Патологический перелом Стрессовый перелом Конкретные Перелом бедренной кости Перелом голени) шейки бедра. За 6 лет наблюдения постоянно увеличивалась плотность кости, которую врачи определяли с помощью денситометрии.

Алендронат эффективно восстанавливает процессы обмена в костных тканях. Он не имеет гормональной активности, и при этом избирательно подавляет рассасывание костей, связанное с деятельностью остеокластов. Это лекарство восстанавливает интенсивность образования новых костных структур и нормализует равновесие между этими разнонаправленными процессами. Кроме того, он стимулирует формирование правильного строения кости на микроскопическом уровне. Он нередко применяется в терапии (лечение, оздоровление, лекарство: Терапия — лечение болезней Терапия (внутренние болезни (это состояние организма, выраженное в нарушении его нормальной жизнедеятельности, продолжительности жизни, и его способности поддерживать свой гомеостаз), внутренняя медицина) — раздел медицины, изучающий внутренние болезни, их профилактику и лечение) постменопаузального, стероид-индуцированного и старческого остеопороза (хронически прогрессирующее системное, обменное заболевание скелета или клинический синдром, проявляющийся при других заболеваниях, который характеризуется снижением плотности костей, нарушением их), помогает избежать патологического перелома. Кроме того, он показан при злокачественных опухолях, сопровождающихся повышением содержания кальция в крови. Выпускается он в виде таблеток, принимается внутрь. Разработаны готовые комбинации алендроновой кислоты с солями кальция и витамином D.

Ибандроновая кислота показана для профилактики и терапии остеопороза. Она используется у пациенток в постменопаузе, в том числе при назначении заместительной гормонотерапии. Также препарат (Препарат (Препарат (от лат.praeperetum — лекарственное средство, препарат) — вещество или смесь веществ синтетического или природного происхождения в виде лекарственной формы (таблетки, капсулы, растворы и) (от лат.praeperetum — лекарственное средство, препарат) — вещество или смесь веществ синтетического или природного происхождения в виде лекарственной формы (таблетки, капсулы, растворы и) показан при повышенной концентрации кальция в крови. Лекарства на основе ибандроната существуют в виде таблеток и растворов (лиофилизата). Используются они ежемесячно. Таблетки показаны в случаях повышенной хрупкости костей, развивающейся в постменопаузальном периоде, а раствор используется при метастазах, раке Педжета и других тяжелых болезнях.

Памидронат особенно хорошо зарекомендовал себя при лечении костных переломов, вызванных метастазами других опухолей, миеломной болезни, гиперкальциемии. Его дженерики имеют невысокую стоимость, сохраняя при этом эффективность. Вводится он только внутривенно.

Ризедронат назначается пациенткам в постменопаузе или людям, длительно принимающим кортикостероидные гормоны. Он выпускается в форме таблеток, которые назначаются еженедельно или ежемесячно в зависимости от цели (лечение или профилактика остеопороза).

Тилудронат производится в таблетированной форме, показан для терапии остеопороза. Препарат (Препарат (от лат.praeperetum — лекарственное средство, препарат) — вещество или смесь веществ синтетического или природного происхождения в виде лекарственной формы (таблетки, капсулы, растворы и) принимают ежедневно, длительность курса составляет 3 месяца. За год проводят два таких курса.

Клодронат значительно угнетает рассасывание кости (мужское русское личное имя латинского происхождения; восходит к лат. constans (родительный падеж constantis) — «постоянный, стойкий»), оказывает анальгезирующее влияние, снижает риск переломов. Он применяется для внутривенных вливаний, существуют и капсулы для приема внутрь, назначается ежедневно. Основное показание – метастазы в кости.

Этидронат натрия показан, если обнаружены нарушения кальциевого обмена. Он производится в виде раствора для приема внутрь. Его можно назначать даже детям младше 3 лет. Ксидифон назначается при мочекаменной болезни, гипервитаминозе Д, повышенной функции паращитовидных желез. Препарат также применяется для профилактики и терапии остеопороза. Кроме того, он ускоряет выведение из организма солей тяжелых металлов – свинца, олова и других.

Таким образом, при остеопорозе для его профилактики и терапии (лечение, оздоровление, лекарство: Терапия — лечение болезней Терапия (внутренние болезни (это состояние организма, выраженное в нарушении его нормальной жизнедеятельности, продолжительности жизни, и его способности поддерживать свой гомеостаз), внутренняя медицина) — раздел медицины, изучающий внутренние болезни, их профилактику и лечение) из всей группы бисфосфонатов чаще всего используются:

  • этидроновая кислота;
  • ризедроновая к-та;
  • ибандроновая к-та;
  • алендроновая к-а;
  • тилудронат;
  • реже – золедроновая кислота.

Терапию (лечение, оздоровление, лекарство: Терапия — лечение болезней Терапия (внутренние болезни, внутренняя медицина) — раздел медицины, изучающий внутренние болезни, их профилактику и лечение) остеопороза с помощью бисфосфонатов следует осуществлять под регулярным контролем врача. Самостоятельное лечение опасно, потому что последствия передозировки или неправильной схемы приема могут принести вред здоровью пациента.

Как принимать?

Используются разные режимы дозирования. Бисфосфонаты можно принимать ежедневно для профилактики или лечения. Некоторые препараты с большим содержанием действующего вещества назначаются 1 раз в неделю или ежемесячно.

Бисфосфонаты (фармакологии бисфосфонаты (также называемые дифосфонатами) представляют собой класс препаратов, предотвращающих потерю костной массы и используемых для лечения остеопороза и аналогичных заболеваний) (фармакологии бисфосфонаты (также называемые дифосфонатами) представляют собой класс препаратов, предотвращающих потерю костной массы и используемых для лечения остеопороза и аналогичных заболеваний) для приема внутрь необходимо запивать водой в объеме не меньше 200 мл, а после этого не ложиться горизонтально в течение как минимум получаса для предотвращения раздражения пищевода. Разжевывать таблетки или капсулы нельзя. После этого можно принимать другие лекарства. Одновременное применение бисфосфонатов (фармакологии бисфосфонаты (также называемые дифосфонатами) представляют собой класс препаратов (Препарат (от лат.praeperetum — лекарственное средство, препарат) — вещество или смесь веществ синтетического или природного происхождения в виде лекарственной формы (таблетки, капсулы, растворы и) (Препарат (от лат.praeperetum — лекарственное средство, препарат) — вещество (одна из форм материи, состоящая из фермионов или содержащая фермионы наряду с бозонами; обладает массой покоя, в отличие от некоторых типов полей, как например электромагнитное) или смесь веществ синтетического или природного происхождения в виде лекарственной формы (таблетки, капсулы, растворы и), предотвращающих потерю костной массы и используемых для лечения остеопороза (хронически прогрессирующее системное, обменное заболевание скелета или клинический синдром, проявляющийся при других заболеваниях (это состояние организма, выраженное в нарушении его нормальной жизнедеятельности, продолжительности жизни, и его способности поддерживать свой гомеостаз), который характеризуется снижением плотности костей (мужское русское личное имя латинского происхождения; восходит к лат. constans (родительный падеж constantis) — «постоянный, стойкий»), нарушением их) и аналогичных заболеваний) и остальных медикаментов не рекомендуется.

Эти правила обязательны для выполнения в том случае, если у пациента уже имеется предшествующее заболевание пищевода или желудка. Доказательств того, что прием бисфосфонатов (фармакологии бисфосфонаты (также называемые дифосфонатами) представляют собой класс препаратов, предотвращающих потерю костной массы и используемых для лечения (процесс, целью которого является облегчение, снятие или устранение симптомов и проявлений того или иного заболевания или травмы, патологического состояния или иного нарушения жизнедеятельности,) остеопороза и аналогичных заболеваний) внутрь увеличивает частоту рака органов пищеварения, нет.

При непереносимости бисфосфонатов для приема внутрь используется внутривенная инфузия золедроновой кислоты. Ее достаточно проводить 1 раз в год, при появлении гриппоподобного синдрома после введения можно принять парацетамол или нурофен. При последующих инфузиях препаратов такой побочный эффект практически исчезает.

Пища, кофеин, апельсиновый сок, молоко и антацидные средства ухудшают всасывание бисфосфонатов из желудочно-кишечного тракта, что может понизить их эффективность. Их следует с осторожностью использовать на фоне приема других медикаментов, которые вызывают раздражение слизистой пищевода или желудка, например, аспирина.

Длительность лечения (процесс, целью которого является облегчение, снятие или устранение симптомов и проявлений того или иного заболевания или травмы, патологического состояния или иного нарушения жизнедеятельности,) определяется исходной плотностью кости. При удовлетворительных показателях денситометрии и отсутствии переломов через 5 лет лечения пациенты могут прекратить использование этих медикаментов, и возобновить терапию при ухудшении клинического состояния.

Бисфосфонаты – группа лекарственных препаратов (Препарат (от лат.praeperetum — лекарственное средство, препарат) — вещество или смесь веществ синтетического или природного происхождения в виде лекарственной формы (таблетки, капсулы, растворы и) с разной степенью активности, снижающая скорость рассасывания костной ткани. Они назначаются для профилактики и терапии (лечение, оздоровление, лекарство: Терапия — лечение болезней Терапия (внутренние болезни, внутренняя медицина) — раздел медицины, изучающий внутренние болезни, их профилактику и лечение) остеопороза, в частности, постменопаузального, стероид-индуцированного, вызванного длительной неподвижностью. Растворы бисфосфонатов для внутривенного применения предотвращают разрушение кости при метастазах, миеломе, гиперкальциемии. Хотя эти лекарства обычно хорошо переносятся, они могут вызвать побочные эффекты, вплоть до почечной недостаточности. Поэтому принимать их без назначения врача нельзя.

Несовершенный остеогенез (процесс формирования костной ткани)

Наиболее серьезным врожденным заболеванием костной системы сейчас является несовершенный остеогенез. Хотя, скорее всего, это группа патологий, обусловленных генетической предрасположенностью. Можно встретить другие названия этого заболевания: болезнь хрупких, меловых или стеклянных костей, синдром Вролика, болезнь (это состояние организма, выраженное в нарушении его нормальной жизнедеятельности, продолжительности жизни, и его способности поддерживать свой гомеостаз) Лобштейна, врожденная остеомаляция или периостальная дистрофия.

Патология характеризуется нарушением формирования костной ткани, вследствие чего наблюдается повышенная ломкость костей. Часто количество переломов у одного человека достигает до 100 в год. Из-за этого таких больных называют «хрустальными» или хрупкими детьми. Несовершенный остеогенез неизлечим, но в последние годы медицина облегчает страдания пациентов. И многие больные могут вести почти нормальный образ жизни.

Механизм развития

Один из 15-20 тысяч детей рождается с этой патологией. При легкой форме ребенок может нормально развиваться, а наиболее тяжелые случаи приводят к смерти уже в первый год жизни.

Несовершенный остеогенез у детей развивается из-за мутаций генов, отвечающих за синтез белков соединительной ткани. В результате снижается количество или нарушается структура коллагена 1 типа. А именно от него зависит прочность костей. Это приводит к частым переломам, деформациям скелета и другим патологиям развития.

Нарушение синтеза коллагена вызывает снижение плотности костной ткани – она имеет пористое строение и тонкий кортикальный слой. В результате этого кости, хотя растут нормально, но обладают повышенной хрупкостью.

Причины

Это заболевание относится к наследственным врожденным патологиям. Причины его – мутации генов, отвечающих за синтез белка коллагена. Болезнь чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это происходит, если мутации генов наблюдаются у одного из родителей. При такой форме заболевания оно протекает более благоприятно, так как переломы костей возникают после года, когда ребенок начинает ходить.

Более тяжелое течение патологии наблюдается в том случае, если наследование идет по аутосомно-рецессивному типу, то есть если оба родителя имеют мутацию генов. Встречается такая форма заболевания примерно в 5% случаев и протекает очень тяжело. Переломы могут возникать уже во время беременности, поэтому многие дети рождаются мертвыми, а 80% новорожденных не доживают до месячного возраста.

Симптомы

Основным признаком заболевания (это состояние организма, выраженное в нарушении его нормальной жизнедеятельности, продолжительности жизни, и его способности поддерживать свой гомеостаз) является повышенная хрупкость костей. Переломы у таких больных случаются даже при малейшем воздействии. В самых тяжелых случаях симптомы проявляются сразу после рождения ребенка. Это случается при внутриутробной форме патологии, которая встречается примерно в 5% случаев заболевания. При этом младенцы часто получают травмы, несовместимые с жизнью, еще в период внутриутробного развития или во время родов. Они рождаются с переломами конечностей, нарушением дыхательной функции. Если ребенок с такой формой заболевания выживает, он обычно не живет больше 2 лет.

Но чаще всего встречается поздняя форма патологии. У нее более благоприятное течение. Патологическим переломам обычно подвержены трубчатые кости конечностей. Они случаются при одевании ребенка, купании, играх. Кроме хрупкости костей, наблюдаются другие деформации скелета. Чаще всего это искривление позвоночника и аномальное развитие грудной клетки. Частые патологические переломы могут приводить к неправильному сращению костей (мужское русское личное имя латинского происхождения; восходит к лат. constans (родительный падеж constantis) — «постоянный, стойкий»). В результате этого конечности деформируются, укорачиваются. По этим признакам на фото можно легко узнать пациента с несовершенным остеогенезом.

Подвергаются изменениям также другие органы, в функционировании которых участвует коллаген. В зависимости от типа заболевания и тяжести его течения они могут быть сильно выраженными или почти незаметными. У большинства таких больных наблюдаются характерные симптомы:

  • голубоватые белки глаз;
  • полупрозрачные желтоватые зубы;
  • нарушение прикуса, раннее разрушение зубов;
  • прогрессирующее снижение слуха;
  • появление камней в почках;
  • аномальная подвижность суставов, приводящая к частым вывихам;
  • нарушение работы сердечных клапанов;
  • атрофия мышц, слабость;
  • частые носовые кровотечения;
  • низкий рост.

В отличие от физического развития, интеллектуальное и психическое обычно не страдает. Дети с несовершенным остеогенезом обычно умные, эмоциональные, целеустремленные, умеют справляться с трудностями.

Виды

Эта патология имеет несколько форм, характеризующихся разными симптомами и тяжестью протекания заболевания. Принято выделять четыре типа болезни.

  1. Несовершенный остеогенез 1 типа – это самая легкая форма протекания болезни. Развивается она по причине недостаточной выработки коллагена. Характеризуется эта форма нетяжелыми переломами, нарушением развития зубов, тугоухостью, остеопорозом (хронически прогрессирующее системное, обменное заболевание скелета или клинический синдром, проявляющийся при других заболеваниях, который характеризуется снижением плотности костей, нарушением их). Но во многих случаях пациенты с этой формой заболевания ведут нормальный образ жизни, так как патология не отражается на их умственном развитии. Обычно количество переломов (многозначный термин, означающий: Перелом кости Общие Автоперелом Маршевый перелом Отрывной перелом Патологический перелом Стрессовый перелом Конкретные Перелом бедренной кости Перелом голени) снижается к подростковому возрасту, и только после 40 лет заболевание опять обостряется.
  2. При аутосомно-рецессивном наследовании часто развивается несовершенный остеогенез II типа. Это самая тяжелая форма, характеризующаяся множественными переломами костей еще во внутриутробном периоде. Новорожденные умирают от дыхательной недостаточности или кровоизлияния в мозг. При таком течении заболевания пациенты очень редко доживают до 2 лет.
  3. Несовершенный остеогенез III типа также развивается, когда мутация генов наблюдается у обоих родителей. Эта тяжелая форма заболевания с серьезными деформациями скелета встречается редко. Характерными признаками ее являются укороченные конечности, низкий рост, выпадение волос и очень слабые мышцы. Поэтому пациенты могут передвигаться только в инвалидном кресле.
  4. Несовершенный остеогенез IV типа имеет среднетяжелое течение. Он характеризуется синтезом коллагена в достаточном количестве, но этот белок имеет измененную структуру. Признаками такой формы патологии является низкий рост, деформация грудной клетки, зубов, частые переломы до 10-12 лет, снижение слуха. Но все симптомы обычно слабо выражены.

Диагностика

Обычно диагноз ставится ребенку при рождении на основании внешних признаков и рентгенографии. Иногда делаются анализы генетического материала для определения типа заболевания. Но возможна диагностика несовершенного остеогенеза уже во время беременности. Начиная с 16 недели признаки заболевания можно обнаружить во время УЗИ. Кроме того, мутации генов выявляются при проведении генетического анализа крови.

Несмотря на то, что заболевание обнаруживается до рождения ребенка, необходимость в прерывании беременности возникает только при несовершенном остеогенезе II типа, так как эта форма заболевания протекает очень тяжело и быстро заканчивается летальным исходом.

Несовершенный остеогенез I типа часто протекает в такой легкой форме (может означать: Форма предмета — взаимное расположение границ (контуров) предмета, объекта, а также взаимное расположение точек линии), что пациент нормально развивается и вырастает почти здоровым. И о своем диагнозе человек может узнать только после рождения больного ребенка.

Лечение

Как и все остальные генетические заболевания, несовершенный остеогнез неизлечим. Раньше прогноз для пациентов считался очень неблагоприятным. Но современная медицина может улучшить состояние больных и позволить им вести почти нормальную жизнь. Лечение несовершенного остеогенеза направлено на замедление прогрессирования патологии и устранение ее симптомов. Сейчас полностью неблагоприятным прогнозом обладает только II тип заболевания, который 100% заканчивается смертью ребенка до 2 лет. При других формах болезни продолжительность жизни пациента и ее качество может быть не хуже, чем у здоровых людей.

Целью лечения (процесс, целью которого является облегчение, снятие или устранение симптомов и проявлений того или иного заболевания или травмы, патологического состояния или иного нарушения жизнедеятельности,) несовершенного остеогенеза является адаптация больных к нормальной жизни, а при более тяжелом течении – обучение их навыкам самообслуживания. Поэтому для эффективного лечения важен комплексный подход.

Больной ребенок наблюдается у нескольких врачей:

  • педиатр назначает медикаментозное лечение для улучшения роста и состояния костной ткани, поддерживает общее состояние здоровья;
  • хирург старается предотвратить переломы с помощью ортопедической обуви, корсетов, а также следит за правильностью сращения костей;
  • реабилитолог должен подобрать индивидуальную программу упражнений для адаптации ребенка к жизни, прежде всего, для нормального передвижения;
  • важна также работа психолога, который помогает преодолеть страх перед переломом.

Для преодоления остеопороза – самой частой проблемы у таких пациентов – применяется медикаментозное лечение. Остановить разрежение костей можно с помощью препаратов биофосфонатов. Они тормозят синтез клеток остеокластов, которые выполняют функцию разрушения костной ткани. Начинается лечение с внутривенного введения «Памидроната». Его нужно применять каждые 2-4 месяца. Хорошие результаты наблюдаются от лечения «Ризедронатом» или золедроновой кислотой.

Иногда по показаниям назначают гормон роста. Он помогает ускорить рост трубчатых костей и улучшить обменные процессы в костной ткани. Также применяются соли магния, фосфора и калия, препараты кальция и витамин Д, «Соматотропин», гормоны паращитовидных желез. Показано проведение электрофореза с солями кальция, УФО, магнитотерапии, индуктотермии, массажа.

Очень важна для таких пациентов адекватная физическая нагрузка. Многие дети после болезненных переломов боятся движения и предпочитают сидеть или лежать. Это приводит к атрофии мышц. Кроме того, у обездвиженных больных развивается гипокинетический остеопороз, который еще больше разрушает костную ткань. Поэтому одной из основных задач лечения несовершенного остеогенеза является обучение пациентов безопасным способам передвижения и специальным упражнениям.

Если деформации скелета сильно мешают пациенту двигаться, требуется хирургическое лечение. Операция довольно сложная, так как кость разрезают и сопоставляют ее так, чтобы она приняла правильную форму. После этого ее укрепляют штифтом или специальным гибким теном, который вводится в костный канал.

Рекомендации родителям

Для благоприятного течения заболевания важная роль отводится родителям. Потому что самое главное для «хрустального» ребенка – это научиться жить со своей проблемой, вести себя так, чтобы предотвратить переломы. Задача родителей – правильно ухаживать за больным ребенком, следить за регулярным прохождением реабилитационного лечения. Важно побуждать малыша самостоятельно двигаться, учить его обслуживать себя. Для этого нужно использовать в доме вспомогательные приспособления, например, поручни, ступеньки, специальные сидения. Очень полезно больному ребенку заниматься плаванием, танцами, музыкой, ручным творчеством.

При правильном подходе к лечению дети с несовершенным остеогенезом нормально развиваются. Они часто даже более способные и талантливые, так как отличаются целеустремленностью и умением преодолевать трудности.

Осложнения

Основным симптомом заболевания является повышенная ломкость костей. Но из-за того, что нарушено костеобразование, могут развиваться различные осложнения. Чаще всего это деформации конечностей, искривление позвоночника и грудной клетки. Грудь может приобрести бочкообразную форму (может означать: Форма предмета — взаимное расположение границ (контуров) предмета, объекта, а также взаимное расположение точек линии), развивается сильная сутулость. Конечности часто укорочены, искривлены.

Кроме того, распространенным осложнением заболевания является нарушение прикуса, быстрое разрушение зубов. Из-за разрежения костной ткани страдает также слух. У большинства пациентов с возрастом развивается тугоухость или глухота. А деформации грудной клетки приводят к болезням дыхательной системы.

Современная медицина добилась того, что с таким серьезным и неизлечимым заболеванием человек может прожить нормальную жизнь. Начиная с 2012 года «хрустальные» дети получают лечение на благотворительной основе. Существуют международные фонды и группы, в которых объединены родители. Там они могут получить совет, помощь и поддержку.

  • Добавить комментарий

  • Моя спина.ру © 2012—2018. Копирование материалов возможно только с указанием ссылки на этот сайт.
    ВНИМАНИЕ! Вся информация на этом сайте является лишь справочной или популярной. Диагностика и назначение лекарств требуют знания истории болезни и обследования врачом. Поэтому мы настоятельно рекомендуем по вопросам лечения и диагностики обращаться к врачу, а не заниматься самолечением. Пользовательское соглашениеРекламодателям

    Обратите внимание, что вся информация размещенная на сайте носит справочной характер и не предназначена для самостоятельной диагностики и лечения заболеваний! Копирование материалов разрешено только с указанием активной ссылки на первоисточник.